Bilim adamları, on yıllardır genetiğe meydan okuyan adamın Alzheimer hastalığını önlediğine dair kanıtları olabileceğini söylüyor

(CNN) – Alzheimer hastalığının sırlarını ortaya çıkarmak için çalışan araştırmacılar, bu tür demans riski taşıyan insanları korumaya yardımcı olabilecek önemli bir ipucu aldıklarını söylüyorlar.

Aile öyküsüne bağlı olarak kırklı veya ellili yaşlarında amnezi geliştirmeye mahkum görünen bir adam, olması gerekenden on yıllar boyunca normal işlevini sürdürdü. Sinir hücrelerinin iletişim kurmasına yardımcı olan bir proteinin işlevini artıran nadir bir genetik değişiklikle korunduğu görülüyor.

Bilim adamları, bu genetik değişikliğin beynini nasıl tetiklediğini anlamanın, diğer insanlarda Alzheimer hastalığını önlemeye yardımcı olabileceğini söylüyor.

Adam, Kolombiya’nın Antioquia kentinde, presnelin 1 veya PSEN1 adı verilen mutasyona uğramış bir geni miras almış birkaç üyeden oluşan büyük bir ailenin parçası. PSEN1 taşıyıcılarının, nispeten genç yaşta Alzheimer hastalığına yakalanmaları neredeyse kesindir.

PSEN1 mutasyonuna sahip olan adam, sonunda hafıza ve düşünme ile ilgili sorunlar geliştirdi. 72 yaşında hafif bunama teşhisi kondu ve ardından daha fazla hafıza kaybı ve iltihaplanma yaşadı. 74 yaşında zatürreden öldü.

Ancak tüm göstergelere göre, onlarca yıl önce hafıza ve düşünme sorunları yaşamış olmalı. Doktorlar öldükten sonra beynini incelediklerinde, Alzheimer hastalığı olan kişilerin beyinlerinde biriken iki protein olan beta-amiloid ve tau ile yüklü olduğunu gördüler.

Ancak, onun için de çalışan bir şey vardı. Genetik bir analiz, adamın sinir hücrelerinin iletişim kurmasına yardımcı olan Reelin adlı bir proteini kodlayan bir gende nadir görülen bir değişikliğe sahip olduğunu ortaya çıkardı.

Harvard Üniversitesi’nde oftalmoloji doçenti ve insan üzerinde yapılan yeni bir çalışmanın baş yazarı Dr. Joseph Arboleda Velasquez, “Bu durumda, bu tür Reelin’in Reelin’i daha iyi çalıştırdığı çok açıktı” dedi.

Bu bize büyük bir fikir veriyor dedi. “Beyne daha fazla Reelin koymanın aslında hastalara yardımcı olabileceği çok açık.”

the Çalışma yayınlandı Pazartesi Nature Medicine dergisinde.

Geliştirilmiş Reelin proteini, erkek beyninin çok özel bir bölümünü, burnun arkasında, beynin tabanında entorhinal korteks adı verilen bir alanı koruyor gibi görünmektedir.

Arboleda-Velasquez, “Bu durumdan bir başka içgörü, muhtemelen beynin her yerinde buna ihtiyacınız yok gibi görünüyor” dedi.

Entorhinal korteks Yaşlanmaya karşı özellikle hassas ve Alzheimer hastalığı. Beynin koku alma duyusuyla ilgili sinyalleri de gönderen ve alan bir bölgesidir. Koku kaybı genellikle beyinde hafıza ve düşünme ile ilgili zorluklara yol açan değişikliklerin habercisidir.

Arboleda Velazquez, “Yani insanlar Alzheimer hastalığına yakalandıklarında, entorinal kortekste başlar ve sonra yayılır” dedi.

Arboleda-Velasquez ve bu geniş aileyi inceleyen ekip, genetik olasılıklarına meydan okuyan birini ikinci kez buluyor.

2019 yılında bilim insanları durumu bildirdim Erken Alzheimer olması gereken ama bunun yerine hafızasını ve düşünme becerilerini yetmişli yaşlarına kadar koruyan bir kadın için.

APOE3 geninde Christchurch mutasyonu adı verilen bir değişikliğin iki kopyasını taşıyordu. APOE3 proteininin aktivitesini azalttığı görülmektedir. Reelin gibi, APOE de bir kişinin Alzheimer hastalığına yakalanma riskini şekillendirmede rol oynadığı bilinen bir sinyal molekülüdür.

Ve bu iki durum arasında bir bağlantı olduğu ortaya çıktı: Reelin hücreleri üzerindeki reseptörler, APOE reseptörleri ile aynıdır.

Yani bu iki hasta büyük oklarla işaret ediyor ve bize “İşte bu böyle. Alzheimer hastalığına karşı maksimum koruma için önemli yol budur.

Ancak kurs herkes için koruyucu olmayabilir. Yeni çalışmadaki adamın kız kardeşi de nadir görülen koruyucu genetik değişimi paylaştı ve bu ona yardımcı oldu, ancak aynı ölçüde değil. Ailesine göre, 58 yaşında bilişsel gerileme yaşamaya başladı.

Arboleda-Velasquez, bunun nedeninin kadınlarda genin aktivitesinin yaşla birlikte azalması olabileceğini, bu nedenle Reelin kadar üretmediğini söyledi. “Alternatifleri olabilir,” dedi, “ama bunu erkekler kadar ifade etmiyorlar.”

Harvard ekibi, zaten bu bulgulara dayalı bir tedavi geliştirmek için çalıştıklarını söylüyor.

Florida Atlantic Üniversitesi’nde önleyici bir nörolog olan Dr. Richard Isaacson, bunun gibi çalışmaların bize önemli bir şey gösterdiğini söylüyor: “Belirli durumlarda, genlerimize karşı bir çekişmeyi kazanabiliriz.”

Bu, bir tedavinin hemen köşede olduğu anlamına mı geliyor? Bu görülecek kaldı.

Bu araştırmaya dahil olmayan Isaacson, “Böyle bir çalışmayı bakımı dönüştürmek ve bakımı iyileştirmek için kullanabilir miyiz? Umarım öyledir. Henüz o noktaya geldiğimizi söyleyemem. Ama bence bu önemli bir nokta.” çalışmak.”