Bazı insanlar ebeveynlerinden pek çok şey alırlar. Gözlerinin rengi, burnunun şekli ya da berbat bir spor takımına olan bunaltıcı, açıklanamaz bağlılıkları genetik olmalı, öyleyse neden biri bu azabı seçsin ki? (Gönül yarasına rağmen, git Hub’lar, git!) Yaptığımız her şeyi mümkün kılan genetik kodlama da dahil olmak üzere, daha az belirgin olan bazı özellikleri de miras alıyoruz.
Hücrelerimizin her birinin (aslında çoğu organizmanın DNA içeren hücreleri) içinde mitokondri adı verilen ve hayatta kalmamız için ihtiyaç duyduğumuz enerji için hayati önem taşıyan adenozin trifosfat (ATP) adı verilen bir madde üreten bir yapı bulunur. Bu minik hücre pilleri, hücre çekirdeğinde bulunandan farklı, kendi DNA formlarını içerir. İnsanlar da dahil olmak üzere hemen hemen tüm hayvanlarda bu mitokondriyal DNA yalnızca annelerden miras alınır. Biyologlar bunun neden olduğu konusunda kafalarını karıştırdılar, ancak yeni veriler bir cevap sağlayabilir ve bazı nadir bozukluklar için yeni tedavilere yol açabilir.
Her iki ebeveynden de mtDNA alan insan vakaları olsa da bu oldukça nadirdir. Colorado Boulder Üniversitesi’nde moleküler ve gelişimsel mikrobiyoloji profesörü olan Ding Xue, 2016 yılında bunun nedenini bulmak için yola çıktı. Ebeveyn mitokondriyal DNA’sının kendisinin yok olmasına yol açan karmaşık bir süreci keşfedin.
Xue bir mesajında, “Bunu duymak bir adam için aşağılayıcı olabilir ama bu doğru” dedi. ifade. “Bizim eşyalarımız o kadar istenmeyen şeyler ki evrim, üreme sırasında bunların ortadan kaldırılmasını sağlamak için birden fazla mekanizma tasarladı.”
Aradan geçen yıllarda Xue, kendi kendini yok etme dizisinin başlamadığı ve ebeveyn mitokondrisinin yavrulara aktarıldığı nadir durumlarda ne olduğunu bulmaya başladı. Denemeyi seçti C. elegansyalnızca yaklaşık 1000 hücreden oluşan küçük bir yuvarlak kurttur, ancak yine de sinir sistemi, bağırsaklar ve kaslar gibi insanlarla ortak bazı dokulara sahiptir.
bir açıklama bir deneyim Dergide Bilimin ilerlemesiXue, solucanların duyusal tepkilerinde herhangi bir kusur göstermediğini, ancak olumsuz uyaranları hatırlama veya onlardan öğrenme yeteneğinin azalması gibi başka şekillerde etkilendiklerini söyledi. Mutant solucanların hareketleri de daha az aktifti.
Bunların hiçbiri özellikle şaşırtıcı değil. Yaklaşık 5.000 kişiden biri mitokondriyal hastalıktan etkileniyor ve semptomlar genellikle gecikmiş büyüme, bilişsel bozukluk, kas zayıflığı ve zayıf büyümeyi içerebilir. Önceki deneyler, farelerin iki farklı mtDNA dizisine sahip olacak şekilde değiştirildiğinde metabolizma, aktivite düzeyi ve biliş üzerinde bir takım olumsuz etkilerin olduğunu ortaya çıkardı.
Şaşırtıcı olan, Xue ve meslektaşlarının, ATP seviyelerini normale döndürmek de dahil olmak üzere, etkileri önemli ölçüde tersine çevirebilmeleriydi. Solucanlara bir çeşit K2 vitamini uyguladıklarında, solucanların öğrenme ve hafıza performanslarının “önemli ölçüde arttığını” buldular.
Xue’nin makalesi yalnızca mitokondriyi bir ebeveynden almanın faydalarını açıklamakla kalmadı (çünkü ikinci bir ebeveynden mitokondriyal DNA eklemek zararlı etkilere yol açabilir) aynı zamanda mitokondriyal bozuklukların gelecekteki tedavilerinin temelini de atmış olabilir. Paternal mitokondriyal DNA’nın ortadan kaldırılmasındaki gecikmenin insanlarda meydana gelen bozukluklara yol açmasının mümkün olduğunu söyledi. “ATP ile ilgili bir sorununuz varsa, bu insan yaşam döngüsünün her aşamasını etkileyebilir” dedi.
Yuvarlak kurtlar basit yaratıklardır ve mitokondriyal bozuklukları olan insanlara sadece K2 vitamini vermenin durumlarını tamamen iyileştirmesi pek olası değildir. Ancak bozukluklar kalıtsal olabilir ve Xue, daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmasına rağmen, ailesinde hastalık öyküsü olan annelere K2 vitamini vermenin, hastalığın çocuklarına geçme şansını azaltabileceğini söyledi.
Her yıl play-off’ları kaçırmanın getirdiği hayal kırıklığının çaresi hâlâ yok. Teşekkürler baba.
“Bedava müzik aşığı. Sert yemek fanatiği. Troublemaker. Organizatör. Bacon fanatiği. Zombi aşığı. Seyahat bilimcisi.”
More Stories
Lejyonerler bu özel lüks özellikle bağlantılı iki ayrı yolculuğa çıkıyor: rapor
120 yıllık büyümenin ardından Japon bambusu yeni çiçek açıyor ve bu bir sorun
SpaceX, 30 Ekim’de Kaliforniya’dan 20 Starlink İnternet uydusunu fırlatacak