Bilim adamları daha çeşitli bir insan genomu ortaya çıkardılar

Bilim adamlarının insan genom dizisinin bir taslağını ilk kez yayımlamalarından 20 yıldan fazla bir süre sonra, uzun zamandır beklenen yaşam kitabı yeniden yazıldı.

Genetik kodun daha doğru ve kapsamlı bir versiyonu Çarşamba günü yayınlandı ve bu, insan biyolojisi ve çok çeşitli ırk ve etnik kökenden gelen insanlar için kişiselleştirilmiş tıp hakkında daha derin bir anlayışa doğru büyük bir adım oldu.

Büyük ölçüde Buffalo’dan karışık ırktan bir adamın DNA’sına dayanan ve çoğu Avrupa kökenli birkaç düzine başka bireyin girdilerine dayanan önceki referanstan farklı olarak, yeni “pangenom” 47 erkekten neredeyse tamamlanmış genetik dizileri içeriyor ve Afro-Amerikan, Karayipler, Doğu Asya, Batı Afrika ve Güney Amerika dahil olmak üzere çeşitli soylardan gelen kadınlar.

Yenilenen genom haritası, hastalıkla ilişkili genetik varyasyonları belirlemeyi uman bilim adamları ve klinisyenler için çok önemli bir araçtır. Araştırmacılar, ayrıca ırk, etnik köken veya etnik kökene bakılmaksızın tüm insanlara fayda sağlayabilecek tedaviler sağlamayı vaat ediyor.

Genetikçi ve Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı genel müdür yardımcısı Ewan Birney, “Uzun zamandır buna ihtiyaç vardı ve çok iyi bir iş çıkardılar” dedi. “Bu, çeşitlilik konusundaki incelikli anlayışımızı geliştirecek ve ardından bu araştırma, klinik uygulamalar için yeni fırsatlar açacak.”

En yeni DNA dizileme teknolojisiyle desteklenen pangenome, 47 benzersiz genomun tümünü tek bir kaynakta bir araya getirerek, hücrelerimize güç sağlayan kodun şimdiye kadarki en ayrıntılı resmini sunuyor. Önceki referanstaki boşluklar, üç milyar karakterlik koda eklenen yaklaşık 120 milyon önceden eksik DNA harfi ile şimdi dolduruldu.

Sarıldığında altı fit uzayan ve düz bir çizgide uzanan totemik bir DNA dizisi fikri geride kaldı. Şimdi, yeniden başlatılan referans, bilim adamlarının dünyanın dört bir yanındaki insanlarda bulunan daha geniş bir genetik çeşitliliği keşfetmesine olanak tanıyan alternatif yolları ve yan yolları olan bir mısır labirentine benziyor.

Çalışmayı finanse eden devlet kurumu olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nün yöneticisi Dr. Eric Green, bu çatlakları oto tamir atölyeleri için yeni bir tür üstyapı kılavuzuna benzetiyor. Daha önce, her tamircinin yalnızca bir araba tipi için bir tasarım spesifikasyonu varken, şimdi farklı marka ve modelleri kapsayan bir ana şema var.

“Gerçekten harika bir Chevy planına sahip olmaktan, 47 farklı üreticinin her birinden 47 temsili arabanın planlarına sahip olmaya gittik” dedi.

Kelly Blue Genomik Kitabı ile ne yapılacağını bulmak, dik bir öğrenme eğrisi içerecektir. Yeni analitik araçlara ihtiyaç vardır. Koordinasyon sistemleri yeniden tanımlanmalıdır. Yaygın olarak benimsenmesi zaman alacaktır.

Boston’daki Massachusetts General Hospital’da projede yer almayan baş genom bilimcisi Heidi Rehm, “Bunu topluluk tarafından kullanıcı dostu hale getirmek, yapılması gereken bir iştir” dedi.

Ancak uzmanlar, zamanla pangenomun genomik tıp alanında devrim yaratacağını söyledi.

Washington Üniversitesi’nden bir genom bilimcisi olan Evan Eichler, “Kendimizi bir tür olarak gerçekten daha iyi anlamaktan fayda görürüz” dedi. Dr. Eichler, 100’den fazla bilim insanı ve biyoetik uzmanı arasında yer aldı Yeni pangenom referansının açıklaması Nature dergisinde.

Proje mühendisleri, küresel insan çeşitliliğinin büyük bölümünü kapsayan en az 350 yüksek kaliteli genomu dahil etmeyi amaçlayarak daha fazla popülasyon eklemeye devam ediyor.

Yale Genomik Sağlık Merkezi’ne liderlik eden genetikçi Ira Hall, “İnsan ağacının tüm dallarını temsil etmek istiyoruz” dedi.

Yeni genomlardan bazıları, daha önce Sina Dağı Sağlık Sisteminde bir araştırma programına katılan New Yorklulardan gelecek. Ham DNA verileri, yeterince temsil edilmeyen belirli genetik geçmişleri yansıtıyor gibi görünürse, bu bireyler pangenom projesine katılmaya davet edilir.

Kamuya açık referanstaki bazı boşluklar, tasarıma rağmen doldurulamayabilir.

İnsan genetik çeşitliliğini yakalamaya yönelik önceki girişimler, ihtiyaçlarını ve tercihlerini dikkate almadan genellikle marjinalize edilmiş popülasyonlardan sekans verilerini çıkardı. Bu etik yanlış adımlar üzerine inşa edilen pangenom küratörleri, artık veri sahipliği etrafında resmi politikalar geliştirmek için Yerli gruplarla işbirliği yapıyor.

Projede yer alan San Francisco California Üniversitesi’nden biyoetik uzmanı Barbara Koenig, “Hala yerli ve kabile egemenliği sorunuyla uğraşıyoruz” dedi.

Avustralya’da araştırmacılar, çeşitli yerli halklardan alınan DNA dizilerini, açık kaynaklı bir pangenomla entegre edilecek, ancak daha sonra bir ödeme duvarının arkasında tutulacak benzer bir depoda birleştiriyorlar. Canberra’daki Avustralya Ulusal Yerli Genomik Merkezi’nden Hardip Patel’e göre, bilim adamları bundan sonra, verilerin talep yoluyla kullanıma sunulup sunulmayacağı konusunda topluluk liderlerine danışmayı planlıyorlar.

Bazı yerli savunucuları, pangenom projesinin daha da ileri gittiğini görmek istiyor. San Diego’daki California Üniversitesi’nde bir genom bilimcisi olan ve yerli bir Hawaili olan Keolu Fox, yeni nesil Yerli bilim adamlarının genomik veriler üzerinde daha fazla yetkiye sahip olmaları için eğitilmesini önerdi.

Dr. Fox, “Nihayet gücü ve kontrolü merkezileştirmenin ve bunu toplulukların kendi aralarında yeniden dağıtmanın zamanı geldi,” dedi.