özet: 22q11.2DS geni silinmiş bireyler, psikoz gelişme riskini öngörebilecek benzersiz beyin aktivitesi ve yapısı modelleri göstermektedir. Bilim insanları çocukluktan yetişkinliğe kadar beyindeki “eşleşmeyi” inceleyerek şizofreni ile ilişkili beyin bölgelerinde farklılıklar keşfettiler.
Bu bulgular, erken tanı ve müdahaleye yardımcı olarak psikoz riskine ilişkin güvenilir belirteçlerin belirlenmesinin önünü açıyor. Araştırma, psikiyatrik bozukluklarda beyin yapısını ve işlevini anlamanın önemini vurgulamaktadır.
Ana unsurlar:
- 22q11.2DS geninin silinmesi, daha yüksek şizofreni riski ile ilişkilidir.
- 22q11.2DS sendromu olan bireylerde beyin ‘bağlantısı’ndaki farklılıklar psikoz riskini gösterebilir.
- Tahmin belirteçleri için beyin yapısı ve fonksiyonunun analizini birleştiren bir çalışma.
kaynak: Cenevre Üniversitesi
22q11.2DS geninin mikrodelesyonu en yaygın genetik delesyondur. 2000 yılında bir kişiyi etkiliyor ve 22. kromozomda küçük bir DNA dizisinin yokluğuyla sonuçlanıyor. Kalp kusurlarına ve bağışıklık işlev bozukluğuna yol açabilir, aynı zamanda hastalığın taşıyıcılarının %35’inde ergenlik veya yetişkinlikte psikotik bozukluklara da yol açabilir.
Cenevre Üniversitesi’nde Psikiyatri Bölümü’nde profesör ve Tıp Fakültesi Synapse Sinir Bilimi ve Ruh Sağlığı Araştırma Merkezi’nde profesör olan Stephane Iles liderliğindeki ekip, 5 ila 34 yaşları arasındaki 300 kişiden oluşan bir grubu izledi. yirmi yıldır bu mikrodelesyondan etkileniyor.
Bunların yaklaşık %40’ında şizofreni gelişti. Bu koleksiyonun büyüklüğü ve uzun ömürlülüğü göz önüne alındığında, Cenevre’deki bu koleksiyon dünyada benzersiz bir örnek olay çalışması oluşturmakta ve çok sayıda makalenin yayınlanmasına yol açmıştır.
Anormal beyin gelişimi çocuklukta başlıyor
Yeni bir çalışmada, Cenevre Üniversitesi ekibi bu gruptaki bireylerde çocukluktan yetişkinliğe kadar beyin bölgeleri arasındaki “bağlantının” gelişimini inceledi.
Stefan Iles’in ekibinde doktora öğrencisi ve çalışmanın ilk yazarı olan Silas Forrer, “Bilişsel süreçlerimiz, farklı beyin bölgelerimiz arasındaki etkileşimlerin veya ‘bağlantıların’ ürünüdür” diyor.
“22q11.2DS anormalliği olan bireylerde daha az etkili bağlanmanın, psikoz geliştirme riskinin artmasıyla eşanlamlı olup olmadığını bilmek istedik.”
Beynin bu “senkronizasyonu”, özellikle de gelişimi, ergenlik döneminde ve yetişkinlikte gelişir. Nörobilimciler, manyetik rezonans görüntüleme tekniklerini kullanarak, deney grubu ve kontrol grubu içindeki on iki yıllık bir süre boyunca onun olgunlaşmasını izlediler.
Silas Forer, “Mikrodelesyonu olan hastaların çocukluktan beri beyinde hiper ve hipo-eşleşme alanları ile birlikte kalıcı gelişimsel farklılık yaşadıklarını bulduk” diyor.
Bu tutarsızlık, şizofreni geliştiren 22q11.2DS sendromlu bireylerde ergenlik döneminde özellikle üç beyin bölgesinde belirgindir: gönüllü motor koordinasyonu ve dilden sorumlu olan prefrontal korteks; Beynin iki yarım küresi arasındaki arayüzde bulunan singulat korteks, belirli kararların alınmasından sorumludur. Somatosensoriyel işlevlerden sorumlu olan temporal korteks. İlk iki bölgede bağlanma eksikliği, üçüncü bölgede ise bağlanma fazlalığı vardır.
Güvenilir bir işaretleyici belirlemeye doğru
Gelişimsel tutarsızlık ile 22q11.2DS geninin kısmi silinmesi arasındaki bu güçlü ilişki, bu hastalık için öngörücü belirteçlerin belirlenmesine yönelik önemli bir adımı temsil eder.
“Bir sonraki adım, bu çağrışımların beyinde bireysel bir ‘parmak izini’ nasıl oluşturabileceğini belirlemek olacak, bu da bir bireyin psikoz geliştirme konusunda diğerlerinden daha savunmasız olup olmadığını veya tam tersine korunup korunmadığını bilmeyi mümkün kılacak” diye açıklıyor Bu çalışmayı ondan yöneten Stefan Iles”.
İsviçre Ulusal Bilim Fonu (SNSF) tarafından finanse edilen bu araştırma aynı zamanda popülasyonların gelişimsel yörüngesini değerlendirmek için beynin hem yapısına (morfolojisi) hem de işlevine (yeterliliğine) ilişkin gözlemleri birleştiren metodolojik bir yeniliktir. Psikiyatrik hastalık.
Bu psikoz araştırma haberi hakkında
yazar: Antoine Guinot
kaynak: Cenevre Üniversitesi
iletişim: Antoine Guinot – Cenevre Üniversitesi
resim: Resim Neuroscience News’den alınmıştır
Orijinal arama: Açık Erişim.
“22q11.2 delesyon sendromunda ve psikotik semptomlarda beyin yapısının fonksiyona bağımlılığının uzunlamasına analizi“Silas Forer ve diğerleri tarafından.” Biyolojik psikiyatri, bilişsel sinirbilim ve nörogörüntüleme
Özet
22q11.2 delesyon sendromunda ve psikotik semptomlarda beyin yapısının fonksiyona bağımlılığının uzunlamasına analizi
arka plan
Geleneksel tek yöntemli analizle karşılaştırıldığında, beyin fonksiyonu ve yapısının birbiriyle nasıl ilişkili olduğunu anlamak, nöral mekanizmaların biyolojik açıdan anlamlı yeni değerlendirmesine kapı açıyor. Ancak normal ve anormal nöral gelişim boyunca fonksiyonel ve yapısal bağımlılıkların (FSD’ler) nasıl geliştiği hala belirsizliğini koruyor. 22q11.2 delesyon sendromu (22q11.2DS), işlevsel ve yapısal bağımlılıkların gelişimini ve bunların psikoz patofizyolojisi ile spesifik ilişkisini incelemek için önemli bir fırsat sunar.
Yöntemler
Daha önce FSD’yi ölçmek için yetişkinlerde beyin aktivitesini ve yapısal bağlantı ölçümlerini birleştirmek için grafik sinyal işlemeyi kullanıyorduk. Burada, gruplar arasında ve hafif ile orta derecede pozitif psikotik semptomları olan ve olmayan hastalar arasındaki FSD değişikliklerini değerlendirmek için FSD’yi uzunlamasına çok değişkenli en az kısmi korelasyonla birleştirdik. 194 sağlıklı katılımcıdan ve 197 delesyon taşıyıcısından (7-34 yaş arası, 12 yıl boyunca toplanan veriler) 391 uzunlamasına tekrarlanan difüzyon ağırlıklı fonksiyonel MRI’yı değerlendirdik.
sonuçlar
Çalışma katılımcılarıyla karşılaştırıldığında, 22q11.2DS hastaları çocukluktan beri beyinde hiper ve hipo-bağlanma alanlarıyla birlikte kalıcı gelişimsel anormallikler gösterdi. Ek olarak, ikinci bir çarpık gelişim modeli ergenlik sırasında kötüleşme gösterdi; 22q11.2DS hastalarının frontal ve singulat kortekste hipo-bağlantı ve temporal bölgelerinde hiper-bağlantı gösterdi. İlginçtir ki, ergenlik döneminde gözlemlenen kötüleşmenin nedeni büyük ölçüde pozitif psikotik semptomları olan gruptu.
Sonuçlar
Bu bulgular, ergenlik döneminde 22q11.2DS sendromunda psikotik semptomların gelişiminde FSD olgunlaşmasındaki değişikliklerin oynadığı merkezi rolü doğrulamaktadır. FSD anormallikleri psikotik atakların başlangıcından önce gelir ve dolayısıyla risk altındaki bireylerde davranışsal müdahaleler için potansiyel bir erken gösterge sağlar.
“Bedava müzik aşığı. Sert yemek fanatiği. Troublemaker. Organizatör. Bacon fanatiği. Zombi aşığı. Seyahat bilimcisi.”
More Stories
Boeing, uzay istasyonu yok edilmeden Starliner aracını çalıştıramayabilir
Kaygıyla yaşamak: Bir akıl sağlığı sorununun nasıl kabul edileceğine dair uzman tavsiyesi
SpaceX ve Polaris fırlatmaları Çarşamba gününe ertelendi